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東京女子医科大学ゲノム診療科では、染色体異常を詳しく調べられる「マイクロアレイ染色体検査」の実態調査を行い、各疾患の診断基準を作成し、より多くの患者さんに適切な診断と治療を提供できる体制を目指しています。